《PLoS生物学》：“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首
塔头并指症（Apert syndrome）会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形，大约每15万新生儿中就有一人患有此症，并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究，揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。
科学家研究发现，导致塔头并指症的突变（称作C755G），即与骨生长有关的基因的DNA序列的微小的变化，在精子中出现的次数比预想的要高出100－1000多倍。这令科学家们迷惑不解，因为，如果说突变是随机的，那么在精子中出现的频率为何如此之高？
遗传学家曾经提出了两种理论来解释这种现象：一种称作突变热点（mutation hotspot）模型，认为当DNA复制时，C755G位点非常容易出错；另一种称作自私精子（selfish sperm）模型，认为C755G会使细胞获得生长优势，所以一旦精原细胞（sperm-making cell）偶然发生突变，突变细胞就会大量生长起来。
在最新的研究中，美国南加州大学的Norman Arnheim和同事将人类睾丸切成200余片，通过分析这些片断的DNA，建立三维图像，研究人员查明了带有C755G突变的精原细胞的具体位点。
结果发现，C755G细胞丛生在一起。计算机模拟实验证实，如果按照突变热点模型，这种丛生现象是不会发生的。而从另外一面来说，这一结果与自私精子模型则非常吻合，即C755G增强了细胞的复制能力，所以突变的细胞会大量生长起来，形成丛生的现象。
英国牛津大学的Andrew Wilkie认为，此次研究为自私精子模型提供了新的佐证。他同时表示，这种突变与癌细胞不受控制的增长具有相似之处，并且最近已在子宫内膜瘤中观测到C755G突变，但是它在其中的具体作用还有待深入研究。
脚趾间出现厚实的膜状物是塔头并指症的前兆（图片来源：M. A. Ansary/Photo Researchers Inc.）
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