无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病
如今，为了筛查胎儿的染色体疾病，越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而，据BuzzFeed新闻网站报道，美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时，发现自己可能患有癌症，而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见，但也带来了伦理和监管问题。
去年，40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝的遗传病风险升高，她去医院进行了无创产前检测，使用的是Sequenom公司的MaterniT21 PLUS检测。两周后，她去医生的办公室拿结果。让她震惊的是，宝宝没什么问题，而她有问题。她可能患有结直肠癌。
Eunice Lee并不是唯一的一个。据Sequenom的科学家介绍，约有40例患者得到异常的遗传图谱，暗示母亲可能患有癌症。之后，至少有26名妇女的检测结果得到了证实，患有乳腺癌、结直肠癌和子宫癌。
这项检测查看漂浮在母体血液中的胎儿DNA。在胎儿发育的过程中，一些胎盘细胞死亡，将宝宝的DNA释放到母体的血液中。平均来说，孕妇中大约10%的循环DNA来自胎儿。MaterniT21 PLUS检测主要集中在第13、18和21号染色体，因为它们与遗传病相关联。
不过，检测并没有区分哪些DNA片段是孕妇的，哪些是胎儿的。它假定孕妇都是正常的，因为染色体异常的妇女很可能不育。当然，孕妇并不一定健康。如果她患有患者，肿瘤细胞也会将DNA释放到血液中。当MaterniT21 PLUS发现这些不寻常的特征，检测结果显示为“不可报告”，这意味着它无法确定胎儿是否有染色体疾病。
2013年，北卡罗来纳大学教堂山医学院的研究人员报道，产前检测发现一名37岁的孕妇患有阴道癌。如今，Sequenom扩大了这一数字。无创产前检测已经发现了几种类型的癌症，包括恶性和良性肿瘤。
然而，BuzzFeed的编辑Virginia Hughes指出，Sequenom对目前的情况也很头疼，因为还不清楚这样的偶然发现是否具有诊断价值，以及这些结果可能是假阳性的频率。此外，向患者释放不确定的结果可能会引起FDA的关注。
Sequenom认为，在这种罕见的情况下，医生应向患者强调，这不是一个经过验证的癌症筛查。同时，他们也在利用获得的信息来开发专门针对癌症的检测。目前，美国一年大约有80万名孕妇进行无创产前检测，比例高达20%。
最后，还是来说说Eunice Lee的状况。她在详细检查后，发现结肠上确实有一个7厘米大的肿瘤。当天晚上，她就通过腹腔镜手术切除了肿瘤。几个月后，她诞下了一个健康的男孩Benjamin。之后也没有任何不适的症状。“我觉得我是世界上最幸运的人，”Lee说。“那项检测可能救了我的命。”
