不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。
“尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响疾病风险的遗传变异，但了解遗传变异在许多疾病中的影响也是很重要的，”文章的第一作者，纽约基因组中心的Joseph Pickrell谈道。
Pickrell及其同事收集了43项大规模GWAS研究的数据，它们主要关注42种不同的表型，从遗传病风险到体质特征、代谢表型和血液相关性状。这其中包括17个由23andMe开展的未发表GWAS。
在利用一种统计方法来扫描与多个人类表型相关的变异时，研究人员检测到341个基因组位点，它们似乎影响了至少两种性状。
研究小组还发现了个别变异似乎与几种不同的表型存在关联。例如，他们在编码锌转运蛋白的SLC39A8基因中发现了一个非同义SNP，它与七种不同的人体状况相关，从精神分裂症和帕金森氏症的风险到身高。同样，ABO血型基因附近的一个变异与11种表型相关，包括冠状动脉疾病、血液性状、脂质特征，以及接受扁桃体切除术的风险。
研究人员也描述了特定性状，它们似乎与共同的遗传变异相关。例如，他们意外发现，炎性肠病相关的变异与精神分裂症风险变异重叠。在一组与青春期和生长特征相关联的变异中，研究人员发现，与月经年龄相关的SNP似乎对身高及其他性状有着下游影响。
研究结果还概括了一些有着共同特征的疾病，如哮喘、类风湿性关节炎、克罗恩氏病及其他自身免疫疾病。现有的数据也让人们开始梳理一些身体状况之间的因果关系，比如一些变异，在体重增加之后调节甘油三酯水平升高。
研究人员预测，各种人类表型的遗传关联模式可能更容易破译，特别是越来越多的个体经过广泛的基因分型。他们指出，目前还不清楚，罕见病相关的变异是否也存在重叠。
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