单细胞分析揭示癌症异质性
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以及群体基因组变异。
与其名称一致，基因组生物学大会聚焦各个基因组的最新进展。尽管人类基因组是本年度最热门的话题，但会议也介绍了果蝇、小鼠、尼安德特人等方面的研究进展。
斯坦福大学的Sofia Kyriazopoulou-Panagiotopoulou在会议上报告，她们通过对髓母细胞瘤(medulloblastoma)中的单细胞进行外显子组测序，确定了肿瘤中不同的癌细胞类型。
髓母细胞瘤是一种主要发生于儿童的脑瘤，分为多个亚型，但Kyriazopoulou- Panagiotopoulou注意到，各个亚型之间的边界很模糊，一些突变在不同亚型中出现。此外，肿瘤本身是异质癌细胞的集合，它们可能含有不同的突变，有着不同的特征。然而，许多研究癌症的方法将肿瘤看作一个整体，从而掩盖了这些差异。
因此，Kyriazopoulou-Panagiotopoulou及其同事对髓母细胞瘤中的单细胞进行分析，以便更好地了解这些癌症的异质性以及它们的进化。
她们对来自一名9岁女孩的髓母细胞瘤中的30个细胞进行了外显子组测序，并以外周血淋巴细胞作为对照。她们也研究了大部分肿瘤和复发肿瘤的全基因组。
分析结果表明，原发性髓母细胞瘤由不同的细胞类型组成，而强有力的证据表明，拷贝数变异在肿瘤中发挥作用。 Kyriazopoulou-Panagiotopoulou指出，肿瘤样品中有着广泛的CNV变化，而对照血液样品则有着恒定的CNV水平。这些变化可区分肿瘤细胞和正常细胞。
此外，原发性髓母细胞瘤中的一部分细胞似乎在复发肿瘤中越来越常见。“没有单细胞分析，我们不可能发现原发和复发肿瘤之间的重叠，”Kyriazopoulou-Panagiotopoulou谈道。
利用拷贝数变异，Kyriazopoulou-Panagiotopoulou及其同事计算出肿瘤细胞亚型的系统发育关系，以及哪些突变发生在早期，而哪些是队列特异的。
Kyriazopoulou-Panagiotopoulou认为，单细胞分析方法让人更好地了解肿瘤的细胞亚型，这有助于更好治疗策略的开发。
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