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由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
原国家质检总局 教授