小儿颅面骨畸形综合征的临床表现及检查
临床表现
1.头面发育不全畸形
出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部病变
先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可黄斑变性，脉络膜和视网膜有色素，斜视、小眼球、小角膜、球形角膜，蓝巩膜、视力障碍、青光眼，假性眼球突出，眼裂斜向外下方，眼球震颤等。
3.毛发和皮肤异常
眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕额部秃发而呈早老貌。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
4.其他异常
牙发育异常，缺牙，拱状腭，耳畸形，可有低位耳，脊柱畸形，驼背，锁骨畸形，并指等。骨质疏松，精神运动发育不全，外生殖器发育不良，男性可有隐辜，可有右心异常，匀称性侏儒，至成年女性仅达150厘米，男性仅达155厘米。智力多正常，仅l/6有精神迟滞。
检查
常规实验室检查一般无特异发现。应做X线检查、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位（明显者可达2厘米）、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细。
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