关于小儿α-地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查
地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。
地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，3种非缺失类型：ααQS/αα、ααCS/αα、ααWS/αα，1种少见的缺失类型--THA1/αα。
2、诊断
根据临床表现和血液检查特别是红细胞渗透脆性减低、红细胞有H包涵体增多、HbH、HbBart含量增多、HbA2、HbF含量减少及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
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