概述代谢病的防治原则
（一）针对病因和诱因的防治
以环境因素和不良生活方式为主引起的代谢病，多数能针对诱因进行防治。对常见的高发病率代谢性疾病（肥胖、糖尿病、脂代谢紊乱等），则应积极普及和推进正确的生活方式干预，及早纠正代谢紊乱，预防和延缓代谢相关疾病发病风险。以遗传性代谢缺陷为主的代谢病，针对病因的治疗已显示出一定前景，但是主要还是针对诱因和发病机制进行治疗，有报道用肝、脾、骨髓等移植以治疗肝豆状核变性、免疫球蛋白缺乏症和其他免疫缺陷等。
（二）早期诊断与综合防治
早期诊断和采取防治措施可避免不可逆的形态和功能改变，使病情不至于恶化，甚至终身不出现症状，如苯丙酮尿症、半乳糖血症的早期及时治疗。对于肥胖、非酒精性脂肪性肝病、2型糖尿病患者，则需要积极控制体重，在糖调节受损和早期糖尿病阶段积极控制血糖和针对多重危险因素的治疗（包括生活方式干预和药物治疗），可以预防和延缓糖、脂代谢异常向终点结局的进展，从而延缓糖尿病进程，有效地改善各种糖尿病并发症的不良结局。
对已生育过遗传性代谢病患儿、具有遗传病家族史或某些遗传性代谢病高发区的孕妇进行孕前咨询和指导、相关基因筛查、产前羊水检查，对防治遗传性代谢病有重要价值。
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