MMP2基因的结构及作用
该基因是基质金属蛋白酶（MMP）基因家族的成员，是锌依赖性酶，能够切割细胞外基质的成分和参与信号转导的分子。该基因编码的蛋白是一种胶原酶A，IV型胶原酶，在其催化位点包含三个纤维连接蛋白II型重复序列，允许变性的IV型和V型胶原和弹性蛋白结合。与大多数MMP家族成员不同，这种蛋白的活化可以发生在细胞膜上。这种酶可以通过蛋白酶在细胞外激活，也可以通过S-谷胱甘肽在细胞内激活，而不需要蛋白质水解去除原结构域。这种蛋白被认为参与多种途径，包括在神经系统、子宫内膜月经破裂、血管化调节和转移中的作用。该基因突变与温彻斯特综合征和结节性关节病骨溶解（NAO）综合征有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
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