关于原发性Fanconi综合征的类型介绍
(1)成人型Fanconi综合征：10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。
(2)婴儿型Fanconi综合征：多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。
(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征，因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。
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