关于常染色体显性视神经萎缩的病理解剖
一些学者认为，ADOA的解剖基础为缓慢的分批次的RGCs损伤，伴有上传性视神经萎缩。仅有少量发病多年后萎缩晚期的组织病理学资料，提示病变主要位于后极部视网膜，而视网膜其余部分正常，表现为RGCs明显减少，神经节细胞层严重纤维化，有少量残余细胞以及高度浓缩的内界膜； 视神经、视交叉及视束的胶原含量增加，神经纤维及髓鞘成分减少。超微结构见线粒体病理性聚集。与Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)一样，ADOA中未见视神经或视网膜炎症反应，有证据表明外侧膝状体处存在跨突触变性，但这种变性未延伸到距状裂皮质纹状区。
Votruba等利用核磁共振技术发现ADOA患者视神经前、中、后段均明显变细，上述组织病理学改变可能是这一改变的主要原因。
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