费波瑞病的发病机制
病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。
病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质在受累的皮肤和黏膜部位，真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管，并在各种类型细胞内存在包涵体即血管内皮细胞、平滑肌细胞、表皮细胞汗腺上皮细胞和神经膜细胞。包涵体呈PALS苏丹黑染色阳性。外面包有一层膜，对酸性磷酸酶呈阳性反应从而表明包涵体具有溶酶特征在电镜下检查，包涵体显示为亲水性成层结构，这种结构有的像髓磷脂样呈同心圆排列有时可见“斑马小体”。
肾内的黏脂沉积首先发生于肾小球内皮细胞和上皮细胞、亨利襻上皮细胞和远曲肾小管上皮细胞，以后发生于近曲小管上皮细胞和结缔组织细胞在肝实质细胞库普弗细胞、脾网状细胞心肌细胞都可见有包涵体。在其他系统上皮细胞如呼吸道、消化道、泌尿道及网状内皮系统，也可见有这种包涵体。
神经系统的病理改变主要为血管异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。
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