概述额颞叶变性的临床表现
额颞叶变性在老年前期相对常见，占尸检早发性痴呆的8%～17%，在所有变性病痴呆中排第三位，居阿尔茨海默病和路易体痴呆之后。45~64岁年龄组人群患病率为4~15/10万。约40%有阳性家族史。额颞叶变性以进行性加重的语言障碍及精神行为异常为突出表现，严重影响患者的正常交流和日常活动，随疾病进展，患者发展至完全性失语及全面痴呆，完全依赖家属的看护照料。由于该病常发生于老年前期，患者身体的其他机能尚处于良好阶段，所以较发生于高龄期的痴呆（如阿尔茨海默病），额颞叶变性对患者本人及家庭生活质量的影响更严重。
临床上额颞叶变性发病年龄最常见于45~65岁之间，但可早至17岁，晚至80岁以上，无明确的性别差异。其共同症状为隐袭起病，持续进展，以精神行为异常和语言功能障碍为突出表现，其他认知损害在早期相对较轻。但随疾病进展，最终将出现其他症状。额颞叶变性与皮质基底节变性、进行性核上性麻痹、运动神经元病、帕金森病之间在病理、遗传、临床方面有时相互重叠，部分额颞叶变性患者可有以上疾病的临床表现。部分患者可出现植物神经症状，如血压低、体温低，不稳定等。各亚型的症状如下：
1.额颞叶痴呆:又称额颞变性额叶变异型（frontal variant of frontotemporal lobe degeneration, fv-FTLD），占额颞叶变性的40%。以人格改变和社会行为异常、执行功能损害为最早、最突出的症状，而且贯穿于疾病的全程。患者性格明显改变，不顾及社会规则和道德约束。部分患者举止冲动、过分活跃、放纵。有些患者表现为淡漠、意志缺乏、活动减少，性格固执。部分患者出现持续和刻板行为、口欲亢进和饮食改变。患者的计划、自我控制、概括、判断、注意力、解决问题等能力损害。记忆、感知觉、视空间能力损害相对出现较晚。早期可出现额叶原始反射，晚期可出现强直、震颤，可合并运动神经元病。
2.进行性非流利失语:进行性非流利失语（progressive nonfluent aphasia, PNFA）占额颞叶变性的20%。以进行性加重的非流利失语为主要临床特征，患者自发语言减少，找词困难，言语短，缺乏语法结构，出现语音错语，命名障碍，可伴阅读和书写障碍（失读和失写），病程早期对词语意义的理解相对保留。在出现智能全面衰退前，语言功能损害至少持续2年或以上，除语言功能以外的认知和工作技能基本保留。疾病晚期患者缄默，不能与人交流，出现与额颞叶痴呆相似的行为异常。体检可见原始反射，部分可见锥体外系症状或合并运动神经元病。
3.语义性痴呆:又称额颞变性颞叶变异型（temporal variant of 额颞叶变性, tv额颞叶变性），占额颞叶变性的40%。以进行性加重的语义记忆和理解障碍为特征性表现，患者对词语、物体、人物等语义知识的记忆丢失，表现为严重的命名和理解障碍，如不能命名纽扣、牙刷等物体，随病情进展，对其功能也失去记忆。患者自发语言为流利性，但言语空洞，缺乏实词，常用“东西”指代具体的物体，用“做”指代具体的行为动作，可伴失读和失写。可有行为变化,常表现强迫、刻板行为。在出现智能全面衰退前，语言功能损害至少持续2年或以上，随疾病进展，出现其他认知功能异常。病程晚期出现原始反射、运动不能、强直和震颤。
