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科学家如何有效预测多种人类疾病的发生?

2019.1.22

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  【1】Genet in Med:科学家开发出一种能预测女性乳腺癌风险的新型工具

  doi:10.1038/s41436-018-0406-9

  近日,一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中,来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通过研究开发出了一种最全面的方法来预测女性患乳腺癌的风险。研究者指出,这种方法能通过将个体的家族史信息、遗传因素、体重、绝经年龄、饮酒以及激素替代疗法使用情况相结合来计算出其患乳腺癌的风险。

  尽管单独来看,上述因素中的一部分对个体患病的可能性影响很小,但研究者发现,通过对这些因素进行全面考虑,同时结合家族史和遗传特征,他们就能鉴别出患乳腺癌不同风险的女性群体;更重要的是,这项研究中研究人员首次将300多种乳腺癌遗传指标考虑了进去,这就使他们能够更加准确地分析个体的乳腺癌患病风险。

  【2】Nat Commun:科学家成功利用多股数据流和人工智能技术来预测流感的暴发和传播

  doi:10.1038/s41467-018-08082-0

  流感具有高度的传染性,其会随着人们四处走动而迅速传播,因此这就使得追踪并且预测流感传播活动成为了科学家们的一大挑战;美国CDC会实时监测美国流感样疾病患者的就诊情况,这些信息可能要比实际时间滞后大约两周;近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自波士顿儿童医院的科学家们通过将两种预测方法同机器学习技术(人工智能技术)相结合就能成功评估本地的流感活动情况。

  这种被称为ARGONet的新方法被应用于2014年9月至2017年5月的流感季节,其要比研究人员此前开发的方法ARGO具有更高的准确率。研究者表示,在美国各州发布的传统卫生保健报告前一周,ARGONet方法能对迄今为止的流感活动作出最准确的预测。

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  【3】Circulation:血细胞中特殊分子的表达或能帮助预测机体动脉粥样硬化的风险

  doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.034326

  近日,一项刊登在国际杂志Circulation上的研究报告中,来自西班牙国家心血管病研究中心的科学家们通过研究发现,血细胞中CD69分子的表达水平或能帮助预测个体的动脉粥样硬化风险。

  动脉粥样硬化是一种以动脉壁脂质堆积为主要特征的疾病,但其通常在发生心肌梗死或中风等临床事件后才被发现;由于受影响患者的生活质量会发生下降,而且其症状出现后的治疗效益非常有限。动脉粥样硬化的起源及其进展到急性心肌梗死和卒中离不开炎性免疫反应的影响,研究者表示,目前我们并未阐明脂质代谢和机体免疫反应之间的关系,有假设认为,氧化的低密度脂蛋白(LDLox)能够诱发炎性免疫细胞的招募以及其在斑块中的积累,然而有研究证据表明,细胞和组织能通过抑制促炎症信号来对LDLox产生反应。

  【4】eNeuron:女性生殖循环能够预测阿兹海默症的发生

  doi:10.1523/ENEURO.0132-17.2018

  根据最近在《eNeuro》杂志上发表的一项新研究,作者通过对能够引发阿兹海默样病理和相关认知障碍的雌性遗传修饰小鼠进行检测,发现其在卵巢周期中性激素中表现出独特的波动模式。这项研究表明,自然生殖周期可能为年轻女性的阿尔茨海默病(AD)风险提供新的窗口。

  阿兹海默症在首次临床症状出现前的几十年就已经开始发生发展。这意味着在女性的生育时期,这种疾病可能已经开始悄悄发生。 Dena Dubal及其同事希望了解,在自然卵巢周期中释放的激素  -特异性雌激素是否能促进高危人群的疾病进展。

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  【5】Cell Metabol:科学家利用特殊的分子标记预测人群糖尿病和心血管疾病的患病风险

  doi:10.1016/j.cmet.2018.09.022

  近日,一项刊登在国际杂志Cell Metabolism上的研究报告中,来自斯克利普斯研究所的科学家们通过研究发现了一种新方法,能够利用肥胖人群不同的分子标记来预测其患糖尿病和心血管疾病的风险,相关研究结果或能扩展医生和科学家们对疾病进行诊断和治疗的方法。

  研究者Amalio Telenti表示,未来我们或许可以通过机体的代谢产物来预测肥胖个体是否会患上糖尿病和心血管疾病。利用尖端的技术,研究人员就能够评估疾病风险和个体代谢组之间的关联,鉴别出预测疾病风险的特殊标记;代谢组就是机体成百上千种代谢产物的集合。通过对代谢组改变进行分析,研究人员就能够预测个体在未来几年里患糖尿病和心血管疾病的风险会增加几倍。

  【6】eLife:基因标记能够预测脊柱损伤的预后效果

  doi:10.7554/eLife.39188

  根据发表在《eLife》杂志上的一项研究,科学家已经确定了与脊髓损伤严重程度相关的基因特征。这一发现可以为寻找预测脊髓损伤恢复的生物标志物提供信息,并可能确定新的治疗靶标。

  到目前为止,仍没有针对脊髓损伤后立即恢复运动和感觉功能的治疗方法。其中一大主要障碍是缺乏对脊髓损伤发生时发生的复杂生物过程的理解。“我们对脊髓损伤引发的病理生理过程的理解是不完整的,”资深作者Michael Skinnider解释到。

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  【7】Sci Rep:小孩子的口腔微生物构成能够预测肥胖的发生风险

  doi:10.1038/s41598-018-31866-9

  根据最近发表在《Scientific Reports》杂志上的一篇文章,儿童早期的体重增加情况与口腔细菌的组成有关,这表明儿童微生物群可以作为预测儿童肥胖的早期指标。

  “美国有三分之一的孩子存在超重或肥胖的症状,”该论文的作者Kateryna Makova教授说。 “如果我们能找到幼儿肥胖的早期指标,我们可以帮助父母和医生采取预防措施。”“在这项研究中,我们发现孩子两岁时的口腔微生物群与出生后头两年的体重增加有关,”Makova说。

  【8】Cell:基因分析预测疾病发生风险

  doi:10.1016/j.cell.2018.07.021

  根据斯坦福大学医学院的一项新研究,一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。

  基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题:这种方法预测疾病风险的可靠性如何?

  通常,研究人员和医疗保健提供者使用基因检测来寻找可能对应于特定疾病风险增加的DNA序列。例如,BRCA1和BRCA2基因的突变可能预示着患乳腺癌的风险增加。但是,这种新开发的方法并不像那样。它不是在寻找一个单独的基因或突变,而是寻找一系列复杂的突变模式,以及这些遗传错误如何影响一个人的健康和疾病风险。

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  【9】Genom Med:免疫细胞的基因表达或能帮助预测机体对流感的易感性

  doi:10.1186/s13073-018-0554-1

  近日,一项刊登在国际杂志Genome Medicine上的研究报告中,来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究发现,免疫细胞的基因表达或许能够有效预测机体对流感的易感性,文章中,研究者表示,表达KLRD1的自然杀伤细胞或许能作为机体对流感易感性的特殊生物标志物。

  研究者Erika Bongen说道,这项研究中我们对四项独立流感挑战研究中来自全血转录组数据中的免疫细胞的比例进行了评估分析,随后对在三项队列研究中接种流感疫苗之前有症状脱落者和无症状非脱落者机体中的免疫细胞比例进行了对比研究,并在验证挑战队列研究中对结果进行了测试。

  【10】Nature Methods:科学家成功使用AI预测癌症进化

  doi:10.1038/s41592-018-0108-x

  一个来自英国和美国的联合研究团队已经开发出了一种使用人工智能预测肿瘤可能如何改变以及如何在病人体内传播的方法,相关研究成果于近日发表在Nature Methods上。

  通过过去数十年的研究,科学家们已经发现肿瘤实际上在不断进化,这使得它们可以改变它们的发生以及转移的方式。而明白这个进化过程如何工作被认为是阻止癌症发生的关键所在。为了揭示其中的秘密,研究人员已经收集了病人的肿瘤组织样品,试图找出它们改变的模式。但是这种方法被证明很难成功,因为当肿瘤生长时,它们也会出现新的突变,而这些突变对它们的转移能力并无影响。


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