PAX5基因的结构及作用
该基因编码转录因子成对盒（PAX）家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的，高度保守的DNA结合基序，即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子，其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白，在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也有表达，因此编码蛋白也可能在神经发育和精子发生中发挥作用。这个基因位于9p13，它参与了T（9；14）（p13；q32）易位，在浆细胞亚型的小淋巴细胞淋巴瘤和衍生大细胞淋巴瘤中复发。这种易位使得有效的IGH基因E-MU增强子与PAX5启动子非常接近，这表明该基因转录的放松调控有助于这些淋巴瘤的发病机制。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
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