Nat Commun：手机检测致癌突变，测序它也行！
1月16日，研究人员在《 Nature Communications》上表示，他们开发出了一种移动显微镜，利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点，而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。
本文共同作者，瑞典斯德哥尔摩大学的 Mats Nilsson 表示，这项研究表明可以使用一个非常简单的成像设备如手机来记录DNA测序反应。该显微镜包含了两个基于电池供电的激光器（用于检测不同荧光）和一个白光LED（用于成像）。手机相机镜头和外接镜头能达到2.6X的放大倍率。3D打印显微镜平台可从三个方向来操作样本。
研究人员采用扩增技术，并对目标DNA片段或转录组进行荧光标记，使用基于手机的显微镜对测序结果图像进行处理。
推动实验室之外的诊断技术发展
本文共同作者，加利福尼亚大学Aydogan Ozcan表示，基因突变分析和DNA测序给临床科学带来了巨大的进步，但它们仅限于实验室规模，并未在资源贫乏或资源有限的地区使用。使用移动显微镜来分析特定靶向序列，能进一步发展医院或实验室以外的诊断。
来自芝加哥大学的Savas Tay认为，这项技术的发展是高分子病理学测试民主化的一种尝试。“测序诊断已渐渐成为检测癌症的常用技术，但由于资源和成本问题，它的使用率不太可能以日来计算。而这种移动显微镜可以通过降低成本来改变这一点。本文作者创造了一个技术平台，可以在护理办公室完成肿瘤组织靶向测序。”
芬兰分子医学研究所的Johan Lundin认为，与其他突变分析技术相比，显微镜和测序技术结合具有一个优势——保持了细胞和组织的完整性。有这样的图谱就可以揭示哪些特定的细胞突变。
样本制备繁琐，技术仍需改进
尽管该技术有优势，但也存在一定的局限性。“一个有争论的问题就是：这些技术如何实现？尤其在低资源配置的情况下”，Lundin说，“虽然护理提供者可能在许多不同环境中使用移动显微镜，但额外的实验室设备可能会限制这项技术分析突变的可行性。”
Tay认为，很显然在样品制备上还需要改进，因为它需要一个训练有素的实验室技术人员来准备所有样本。不过，作者指出，微流控芯片可以简化样本的制备，目前他们已经在探索解决方案。
未来或能用于开展现场诊断
Ozcan表示，该团队的目标是使这项技术更具有成本效益和操作更简便。他认为这项技术可以扩展至不同癌症的突变分析中。
Nilsson认为癌症诊断很有意思，但是这种简单设备在资源缺乏的环境下诊断感染的价值更加大。“利用它我们可以检测结核病细菌，检测抗生素耐药基因的突变，可以做一个简单的测试来预测结核病患者的抗生素治疗是否有效。该平台也可以用于病毒爆发期的快速诊断，还可以将分析的数据远程传递给专家，并及时反馈给用户。”
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