杜兴氏肌肉营养不良症的病因
DMD基因是已知人类最大的基因,主要作用是产生抗肌营养不良蛋白(dystrophin),该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达,是一种细胞骨架蛋白,其主要作用是稳定和保护肌纤维。
DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少,肌纤维的完整性遭到破坏,进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化和再生能力丧失,严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织替代正常的肌肉组织,出现肌肉假性肥大的典型表现。[1]
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