“啪啪啪”时突发晕厥，这个病因你真的想到了吗？
晕厥是心内科常见的症状之一，导致晕厥的原因有很多，包括心源性晕厥、神经介导性晕厥、体位性低血压等。如果患者是在性生活时发生了晕厥，你认为病因应该是什么呢？
性高潮时突发晕厥，谁在作怪？
患者为一名24岁白人女性，有抑郁症病史，无药物治疗史，在性行为期间复发晕厥。无猝死家族史。在性行为达到性高潮后，她立即变得呼吸急促、全身颤抖，随后失去意识。伴侣发现她的脉搏消失后，开始进行口对口心肺复苏。几分钟后她恢复了知觉，并被急救服务送至心脏病科。据悉，几个月前，她在性高潮时也发生了类似的情况。
体格检查未见异常。
基线12导联心电图显示T波基底部增宽，QTc间期延长507 ms（根据Framingham公式校正QTc；图1）。
图1 标准12导联心电图显示T波基底部增宽，QTc间期延长507 ms（心率56 bpm，纸速25 mm/s）
实验室检查显示钠水平为141 mmol/L（正常范围135-145 mmol/L），钾水平为3.7 mmol/L（正常范围3.5-5 mmol/L），钙水平为2.22 mmol/L，白蛋白水平正常。
胸部X线检查完全正常。踏车运动试验显示运动依赖性PQ间期延长。
此外，她的家人也接受了心电图检查。她父亲的心电图也表现出异常的长QT间期，但他从未发生过心脏事件（晕厥或心脏骤停）。
住院期间再次晕厥，基因检测发现真凶
住院期间，患者再次出现呼吸急促、头晕和几秒钟的意识丧失。遥测同时记录到尖端扭转型室性心动过速（TdP），如图2所示。这次的情况与上次性行为时的情况类似。
图2 由室性早搏引起的短-长-短RR间期导致的TdP
静脉给镁，然后患者恢复窦性心律。同时开始给予口服β受体阻滞剂（美托洛尔100 mg，每日一次）治疗。随后，她接受双腔植入式心律转复除颤器（DDD-ICD）治疗。
基因检测（Sanger测序）显示，KCNH2基因新突变（c.361del）。该突变可导致密码子Ala121的阅读框发生改变，并导致提前引入终止密码子（p.[Ala121Leufs * 12]）。KCNH2基因位于编码延迟整流钾通道（Ikr）α-亚基的染色体7q36上。而Ikr是心室肌细胞心肌动作电位3期复极化的主要决定因素之一。
一个月后，患者在门诊随访时表现良好。患者在出院后进行了门诊心脏康复计划。该计划的目标是恢复她的生活质量和维持功能状态。康复计划包括患者评估、体力活动咨询、运动训练和社会心理管理。美托洛尔和植入式心律转复除颤器（ICD）在日常生活中耐受性良好。
门诊心电图检查（使用β受体阻滞剂治疗期间）如图3所示。该心电图显示心房起搏，QTc间期为444 ms。在8个月的随访中，患者未发生晕厥。ICD随访8个月，显示心房起搏占56%，无心室起搏。无室性早搏或室性快速性心律失常的记录。此外，未观察到心室治疗。
图3 使用β受体阻滞剂和植入式心律转复除颤器治疗期间的心电图。标准12导联心电图显示心房起搏，QTc间期为440 ms。
表1 事件时间线
性高潮触发TdP的原因是什么？
长QT综合征（LQTS）可能是先天性的，也可能是后天性的。一些因素可能导致QT间期延长，这可能触发TdP，包括电解质紊乱（最重要的是低钾血症）和药物治疗。此外，TdP可能导致心脏性猝死，缺血性心脏病也会增加TdP风险。LQTS患者的临床表现多种多样，受基因型、药物治疗和性别的影响。
先天性LQTS可导致TdP，其特征是出现短暂性晕厥。TdP或多形性室性心动过速可恶化为心室颤动，引起心脏骤停，导致猝死。迄今为止，已有超过16个基因被发现与LQTS有关。虽然死亡主要由情绪或身体应激期间交感神经激活引起，但在睡眠期间也可能发生死亡。LQT2型患者在体力活动时，通常不会有特殊风险。与LQT2相比，交感神经刺激使LQT1的复极跨室壁离散度和复极空间离散度增加更大，这可以解释为什么LQT2型患者对交感神经刺激不太敏感。尽管如此，仍有很大一部分LQT2型患者会发生与急性觉醒或运动诱发相关的心脏事件。
在本病例中，患者的病因为KCNH2基因突变，并确定了基因型与表型（TdP）的相关性。这种突变以前也被发现过。但迄今为止，性高潮触发TdP作为KCNH2基因“c.361del突变”LQT2型患者的首发症状还没有相关报道。
在对健康志愿者进行连续血液采样的研究中，观察到性高潮时血浆肾上腺素水平出现了大的峰值，而在高潮后迅速下降。然而，在大型队列研究（402例患者，其中129例患者为LQT2），没有患者在性行为期间发生心脏事件，这表明此类事件确实非常罕见。然而，在性高潮时高水平的交感肾上腺激素可以解释为何患者会在此时发生TdP。
