高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范-1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(pre-implantation genetic screening,PGS)的临床应用”（以下简称“本项技术”），明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。在人类PGD/PGS的临床应用中采用高通量基因测序技术（以下称本项检测）的机构须遵守本规范。
壹
基本条件
一、机构设置条件
１．本项技术须在医疗机构实施；
２．该医疗机构必须是经省级医疗行政管理部门批准正式并规范运行体外受精－胚胎移植技术、卵胞浆内单精子注射技术和植入前遗传学诊断技术且是实施本项技术的试点或正式运行单位（以下简称“机构”）；
３．机构须具有省级临床检验行政管理部门审批核发的临床基因扩增检验实验室资质，相关工作开展符合《临床基因扩增检验实验室工作规范》的规定。
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
三、人员条件
１．实施本项技术的医疗机构必须建立与本项检测工作相适应的专业技术人员团队。其中包括：具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上（含2名，下同）；具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员１名以上；具备医学、生物学或遗传学本科及以上学历的专业技术人员3名以上；
２．实施本项检测工作的专业技术人员必须具有临床基因扩增检验实验室技术人员上岗培训合格证；
３．实施本项技术的专业技术人员中２人（其中１人可来自第三方合作机构）以上必须具备专业的生物信息学、检测结果分析与判读的知识和能力。
四、场所条件
１．具有符合PCR诊断实验室标准的PGD专用的实验场所，包括样品处理区、试剂配制区、全基因组扩增区、文库构建及检测区、测序区和产物分析区等；通过了省临检中心的审查，获得“临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书（PCR证书）”；
２．胚胎活检场地布局合理，符合辅助生殖技术胚胎培养室的洁净要求；
３．工作场所须符合医院建筑安全要求和消防要求，保障水电供应。各工作场所应具备必要的消毒和空气清洁设施。
贰
组织管理
一、高通量测序PGD/PGS的组织管理
１．实施本项技术的医疗机构及其人员，必须遵守国家人口和计划生育法规和条例的规定，并与患者签署《高通量测序技术进行PGD/PGS知情同意书》和《高通量测序技术进行PGD/PGS妊娠后随访和接受产前诊断知情同意书》；
２．机构必须预先认真查验接受本项技术的夫妇的身份证、结婚证，备案其纸质复印件，并取得接受本项技术的夫妇对于遵守国家人口和计划生育法规和条例规定的书面承诺的原件；涉外婚姻夫妇及外籍人员应出示护照及婚姻证明并备案其纸质复印件；
３．机构必须制定并严格实施避免非医学指征性别诊断的措施，杜绝非医学指征的性别鉴定。除性染色体存在有病理意义异常的病例，本项检测报告发布时必须隐去性别的检测结果。机构必须制定详细、可操作的在可用胚胎中选择移植胚胎的标准及其操作程序。选择移植胚胎的结论须由除遗传检测相关人员以外的临床正高职称一名和胚胎培养室副高职称以上的一名专业人员共同签署相同的意见。移植胚胎妊娠分娩或失败后凭相关资料及中心负责人签署的意见追溯所移植胚胎的性别诊断结果并在病案和数据库中记录；
４．机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于胚胎植入前遗传学诊断的试点或正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。
（１）独立开展本项检测的机构，必须采取必要措施保证本项技术的质量并定期进行评价，按本规范开展工作。
（２）与上述合作医学检验机构在本机构内共建联合实验室或交由上述合作方进行本项检测的医疗机构，由双方合作开展本项技术。医疗机构与合作方须签订合作协议，明确双方权责：
①对外合作的医疗机构必须是符合本规范第一部分基本要求所规定的医疗机构；
②医疗机构负责临床医疗行为，包括病例的筛选、PGD/PGS方案的确定、检测前的咨询、签署知情同意书、样本采集、报告签署和发放、结果解释、临床处理、质量评价、医疗风险管理等；
③与医疗机构合作的医学检测机构负责提供有效的检测技术，包括检测技术平台的建设、技术人员的培训、技术支持、检测的质量控制、提供检测结果及其解释等；
④医疗机构负有对合作的检验机构的资质、场所、设备、人员、技术等条件和检测能力进一步核实的责任，合作的检验机构须无条件提供有关材料并配合该项核实工作。合作的检验机构须建立有效可行的措施保障本项检测的质量；双方应定期对此进行评价，并按本规范开展工作。
５．如卫生行政管理部门指定机构进行本检测技术的实验室间比对等质量控制工作，各机构须予以全面配合，其质控结果应定期上报卫生行政主管部门指定的相关部门或机构。
二、定期报告
实施本项技术的医疗机构必须定期进行自查，定期将实施本项技术的工作量及其结果和各项技术指标包括高通量测序的检出率、阳性率、阴性率和误诊率等数据上报卫生行政管理部门指定的相关部门或机构。
三、定期评估
机构必须接受卫生行政管理部门组织的专家组对本项技术实施的指导、监督和对各机构的质量控制、场所、设备、试剂、人员、技术、检测方案、检测效果、管理制度的执行等事项的定期评估，执行根据评估情况提出的调整或改进的建议，以及暂停、终止机构实施本项技术的意见。
叁
高通量测序技术PGD/PGS的临床流程
一、适应证和禁忌证
１．适应证：（１）高通量测序PGD的适应证：包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等；（２）高通量测序PGS的适应证：自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败（移植优质胚胎３次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者，也可用于>38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。
２．禁忌证：有如下情况之一者，不得实施PGD技术：
（１）患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病；
（２）患有目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；
（３）其它不适宜实施辅助生殖技术的情况。
二、工作程序
对具备适应证的患者，医师应在其夫妇双方签署知情同意书后，予以核查并备案相关证件，进行术前检查并排除禁忌证；建立病历档案；按辅助生殖技术程序促排卵后经阴道穿刺取卵，行卵胞浆内单精子注射授精，胚胎体外培养，择时行胚胎活检，获取样本进行高通量测序、生物信息学分析，确定胚胎的相关遗传性状是否适合进行胚胎移植，适时向接受本项技术的夫妇双方报告并解释胚胎的高通量测序检测结果，选择胚胎进行宫腔内移植；成功妊娠后须跟踪患者妊娠情况，择时进行产前诊断，根据产前诊断结果作相应处理，并随访妊娠最终结局和子代情况。具体流程可参考附件１制定。
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