Nat Genet.:新研究揭示白血病发病机制
急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukaemia，ALL)是儿童白血病中最常见的一种类型。四分之一的ALL病人中都是由于两个基因ETV6和RUNX1发生融合造成的。该基因组变化在儿童出生以前就发生了。但是该基因融合本身并不会引起癌症，发展为白血病还需要其他的突变。Wellcome Trust Sanger研究中心的科学家的最新研究揭示了白血病发病机制。
RAG蛋白在正常免疫细胞中复制重排基因组来产生众多的抗体。科学家发现在ALL病人中，RAG蛋白能够重排白血病相关基因，最终导致白血病发病。
科学家对57位具有ETV6和RUNX1融合的ALL病人进行基因组测序，发现癌细胞基因组中都出现了重排和缺失现象，所有的基因组重排都与RAG蛋白相关。
正是该基因组的缺失和基因融合导致了白血病的形成。该RAG蛋白相关的基因组不稳定现象并未在其他类型癌症，如乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌和其他类型白血病中被发现。
为了进一步研究白血病发展进程，科学家采用了先进的单细胞基因组测序技术。该新技术能够分析每个细胞的DNA变异情况。科学家从两位病人中取样，分析其基因组，发现该诱导癌症进程发生了多次，导致白血病一直在变异。
该文章的通讯作者Peter Campbell博士称，我们对白血病与其他癌症遗传区别了解的越多，我们越能更好的开发诊断和治疗该病的方法。
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