融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型,检测者的主观成分较大,相互间的符合率及正确率有一定限制,随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入,认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义,因此提出了白血病MICM分型。
近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展,尤其是对染色体易位形成融合基因,有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据,如:
①:急性早幼粒细胞白血病APL:PML/RARA,t(15;17)(q21;q22);
②:急性髓细胞白血病AML-M4Eo:CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22);
③:慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病:
1、ALL:BCR/ABL,t (9;22)(q34;q11);
2、AML-M2:AML1/ETO,t(8;21)(q22;q22);
3、ALL-L3:MYC/IgH,t(8;14) (q24;q32);
4、AML-M4/M5:11q23MLL异常等。
白血病融合基因可以通过逆转录PCR(RT-PCR)技术加以检出,有助于评价白血病的急性程度、克隆特性及分型,使白血病的诊断分型更加科学化和规范化。
2007年卫生部颁布的《医疗机构临床检验项目目录》,其中有要求利用RT-PCR或real-timePCR技术的白血病融合基因检查,主要涉及6种融合基因的检查,包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比传统的细胞学方法及临床症状出现早5~8个月,可检出1×106个有核细胞中的一个白血病细胞,在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。
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