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白血病融合基因一直不达标怎么办?

2021.11.19

  目前,已经认识到白血病涉及至少数十种融合基因,大部分的白血病中存在着染色体结构畸变,包括:

  ①缺失

  ②重复

  ③倒位

  ④易位

  ......

  这些情况会导致原癌基因及抑癌基因结构变异,原癌基因激活或抑癌基因失活,产生新的融合基因,编码融合蛋白。

  有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子,当基因发生变异 ,直接影响了下游信号传递途径, 导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍,分化障碍等,产生白血病表型。

  一些典型的白血病融合基因是某种白血病的特异性分子诊断标志,如BCR-ABL融合基因,可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病(CML)。

  患者预后效果的好坏,与融合基因的类型有一定关系 ,如急性早幼粒细胞白血病特有的PML-RARa融合基因,对APL患者用全反式维甲酸诱导缓解治疗有望达到可观效果。而有些基因,如MLL相关融合基因,预后差,BS率高。

  那么问题来了,白血病融合基因一直不达标怎么办?

  阶段性治疗失败并不是疾病进展,此时病情还处于慢性期。如果长期不转阴,要及时地采取措施,调整治疗方案(如换用其他药物或增加服药剂量),一般而言,仍有很多病人会取得好疗效。

  即便没有效果,也不要悲观,依然要积极治疗,积极调整治疗方案,争取获得更好的治疗效果。

  对于融合基因一直不达标,甚至更换药物后,依然没有达标的患者,可以视情况开展多药联合治疗,加强治疗强度。亦或是做移植准备。

  最后强调,对于这部分患病群体,在临床上通过检测融合基因表达水平,可更早预测病情进展复发。根据融合基因表达水平的多少,有利于评价药物治疗效果,是否耐药,并依此指导临床更换治疗方案。

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