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染色体畸变有哪些类型?

2022.6.16

按发生的原因可以把染色体畸变分为自发畸变和诱发畸变。 按畸变的性质可以把染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

数目畸变

染色体畸变

染色体畸变

多数真核生物的体细胞中,都具有两个染色体组,这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变;成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变(见染色体倍性)。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。

一、非整倍性

非整倍性染色体数目畸变可分为:

①单体性 二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象,即2n-1。大多数动植物的单体性个体不能存活,存活的单体最初是在小麦中发现的。普通小麦中有成套的21种不同的单体,普通烟草有成套的24种不同的单体,它们是细胞遗传学研究的有用工具(见基因定位)。在人类中,除特纳氏综合征(45,X)属性染色体单体外,常染色体单体性的胚胎常死于子宫内。

染色体畸变

染色体畸变

②缺体性 二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象,即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。缺体性个体一般也不能存活。但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。在恶性肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。

③三体性 二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象,即2n+1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。人类的唐氏综合征患者的核型式是47,XX或XY, 21,即21号染色体比正常人多一个。克氏综合征患者的核型式是47,XXY,即性染色体X比正常人多一个。三体性个体一般都能存活。

④多体性 二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。例如人类染色体病中见到的48,XXXX四体或49,XXXXX五体等都是。

超二倍性和亚二倍性是指二倍体生物的体细胞多了若干个或少了若干个染色体的现象,也属于非整倍性畸变,常见于离体培养的肿瘤细胞。

染色体畸变

染色体畸变

产生非整倍性个体的主要原因是在生殖母细胞经减数分裂形成配子的过程中或在受精卵的卵裂过程中染色体的复制和分配异常所致,而且主要是由减数分裂后期Ⅰ某一对同源染色体不分离或后期Ⅱ某一染色体的两个染色单体不分离引起的。如果不分离发生在配子形成过程中,那么就形成n 1和n-1两类异常的配子。当这些配子与正常配子(n)结合,就发育为单体性(2n-1)或三体性(2n 1)个体。如果不离开发生在受精卵经卵裂形成早期胚胎的过程中,那么单体性和三体性的体细胞就可以在同一个体中同时存在,从而形成嵌合体。

二、整倍性  见染色体倍性。

结构畸变

染色单体畸变  染色单体或染色单体间结构的变化有两种形式:①简单的缺失,即单体断裂下来的片断丢失;②结构重排,即发生在同一染色体臂内或臂间的单体内互换和发生在不同染色体的单体间的互换。互换可以相等或不相等。  单体间互换按重接方式又可分为两种类型。如果断裂端以着丝粒为中心的近心部与近心部相接,远心部与远心部相接,称为U型互换。如果断裂端的近心部与远心部相接,则称为X型互换。U型互换是不对称互换,X型互换是对称互换。

染色体畸变

染色体畸变

同一染色体发生的臂间和臂内互换可以有6种方式,而不同染色体单体间的互换则根据配对的同源染色体、互换的类型、互换是否完全以及染色体的极性又可分为12种情况。

除了简单的单体内互换和单体间互换外,有些畸变是由于在染色体和染色单体水平上发生多次互换而产生的,例如三相互换。这种畸变的产生是由于在一个等位点染色单体畸变和一个简单的染色单体断裂之间发生了一次互换,或者在两个以上染色单体之间发生数次复杂的单体间互换造成的。


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