人体染色体畸变分析（三）
（B)、正常配受子精结果（C)及某些具有代表性的核型（D)
6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体（图2－3)。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。
7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示)。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2－14)。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。
图2－13 双着丝粒染色体的形成 图2－14染色体插入示意图
8．重复 染色体上个别区段多出一份，称为重复（duplication，用dup表示)。除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复（图2－15)。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。
三、核型的描述
核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2－2。
表2－2 常用符号及其意义
ace 无着丝粒片段 r 环状染色体
cen 着丝粒 rcp 相互易位
del 缺失 rea 重排
der 衍生染色体 rob 罗氏易位
dic 双着丝粒染色体 ： 断裂
dup 重复 ∷ 断裂后重接
h 次缢痕 () 括号内为结构异常的染色体
i 等臂染色体 ； 重排中用于分开染色体
ins 插入 / 嵌合体中用于分开不同的细胞系
inv 倒位 t 易位
p 短臂 ter 末端
q 长臂 从．．．．到
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。
结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：
1.末端缺失
46,XX，del (1) (q21)
46, XX,del (1) (pter→ q21： )
表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。
2.中间缺失
46,XX，del (1) (q21q23)
46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )
表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。
3.臂间倒位
46，XY，inv (2) (p21q31)
46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )
断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。
4.环形染色体
46，XY, r (2) (p21q31)
46, XY, r (2) (p21→ q31 )
5、相互易位
46，XY,t (2；5) (q21；q31)
46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)
断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)
6．等染色体
46，X, i (Xq)
46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。
四、姐妹染色单体交换
一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换，称为姐妹染色单体交换（sister chromatid exchange,SCE)。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来（图2－16)。
左图：姐妹染色单体区染色原理（虚线为Brdu取代后的DNA链)
右图：姐妹染色单体交换（箭头示交换部位)
SCE的遗传学意义还不完全清楚，是否存在自发的SCE也还有争议，交换的机理尚未完全阐明，但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标，它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。例如，目前已知许多环境诱变剂、职业有害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。
