染色体畸变的应用
染色体结构或数目的改变，可自发产生或诱发产生。染色体畸变一般指染色体的 较大范围的结构改变，在光学显微镜下可以识别。原核生物中的染色体结构改变虽然在光学显微镜下不能分辨，可是在电子显微镜下却能看到和真核生物相似的畸变杂合体图像。
染色体畸变的研究可以用来揭示染色体结构改变的规律和机制；可以用来绘制细胞学图；可以用来探讨物种形成机制；在行为遗传学研究中可以用来获得嵌合体；可以用作检测环境中的诱变和致癌物质的指标；可以用作人类染色体病诊断和预防的依据；并可以用来培育优良的动植物品种。
许多化学物能诱发染色体畸变，但这些化学物所造成的DNA损伤只在通过DNA复制阶段后，才转变为染色体畸变而显示出来。如果在细胞周期的其他阶段接触化学物，则所引起的损伤由于在进入细胞分裂之前已得到修复，也就无法再检出染色体畸变。与染色体畸变分析方法相比较，姊妹染色单体互换（简称SCE）频率的测定更为精确，已被广泛地应用于监测环境中的诱变剂和致癌剂（见毒理遗传学）。
染色体畸变的研究也被应用于人类染色体病的诊断(包括产前诊断)和染色体病发生原因的探讨。例如随着母亲年龄的增长，21三体综合征的患儿出生率升高。可见在年龄较大的女性的生殖细胞形成过程中染色体不离开的发生率明显增高，这和卵巢功能的衰退有关。
染色体畸变也被广泛应用于动植物新品种的培育中。在同源多倍体的利用方面可 以用无籽西瓜作为例子（见染色体倍性）。在异源多倍体方面，中国遗传学家鲍文奎等培育出了小黑麦。运用单倍体育种方法也能培育优良的作物品种。例如中国用花药培养结合染色体加倍技术培育了烟草和小麦品种。此外，利用染色体结构变异也能培育出新的品种。例如雄蚕的性染色体是ZZ，雌蚕的性染色体是ZW。通过诱发染色体易位可以将常染色体上带有有关卵色基因的片段易位到W染色体上。这样的ZW卵可以和不带这一卵色基因的ZZ卵相区别，就能简便地区分卵的雌雄性别，及早地淘汰雌卵，从而提高蚕丝的产量和质量。
染色体畸变的研究也被应用于基因定位工作。例如从小麦的21种不同的单体可以得到21种不同的缺体。如果在小麦中发现了一个新的隐性突变基因，就可以把这种突变体和21种缺体杂交，根据杂交子代的性状比率判断这一基因所属的染色体。利用各种染色体臂缺失的品系还能进行基因位置的测定（见基因定位）。
染色体畸变的机理迄今仍然不很清楚。数目的改变尽管可归结于染色体的不分离，但哪些因素导致不分离，为什么发生不分离还不很了解。解释染色体结构改变的两种假说也不能说明一些事实。例如按照互换假说，就是简单的末端缺失也应是互换的产物,可是新近运用SCE技术揭示在未见到 SCE的情况下也照样会出现末端缺失。又如为什么染色体的断裂、缺失总是容易发生在某几个染色体的特定部位等，也都有待于进一步研究。
