人类染色体结构畸变的类型
染色体结构畸变（structural aberrration）是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果。
（一）缺失（deletion） 即染色体的部分片段丢失，包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失是指染色体的长臂或短臂内发生两次断裂，两断裂点之间的片段丢失。然后，近侧断端与远侧端重接。
（二）倒位（inversion） 一条染色体两处断裂，中间片段作180°倒转后再与两断端相接，使其基因排列顺序被颠倒者称为倒位。如两个断裂发生在同一个臂上，则形成臂内倒位；若两个臂上各发生一次断裂，使倒位片段含有着丝粒，则形成臂间倒位。
（三）易位（translocation） 从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上叫易位。根据所涉及的染色体和易位片段及连接形式的不同，又可分为单方易位、相互易位、罗式易位、和复杂易位等多种类型。
（四）重复（duplication） 是指同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上，或是由于同源染色体间的不等交换，结果一条同源染色体上部分片段重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。如果这种畸变发生于生殖细胞，由此产生的两种配子分别与正常配子结合，就形成某号染色体部分三体和部分单体的受精卵。
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