血管性血友病的实验室检查及疾病诊断
实验室检查
出血时间延长与活化的部分凝血活酶时间延长： 但2B型正常，后者在瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）中可被低浓度的瑞斯托霉素（0.4~0.6mg/ml）诱导聚集（正常为0.8~1.0mg/ml）]。少数vWD患者的vWF量正常但多聚体组成异常。此时需有凝胶电泳或交叉免疫电泳观察不同分子量的vWF的分布及其比例。此外，vWF-因子Ⅷ结合试验可确定vWF与因子Ⅷ的结合能力（vWF：FⅧB），vWF-胶原结合试验（vWF：CB）可确定vWF与胶原的结合能力。
vWD的实验室检查结果可能与患者体内的实际情况不完全一致，造成临床诊治上的困难。英国血液学会制定的vWD诊断指南可供临床参考：①出血时间敏感性较低，在轻症患者可能正常或轻度延长，不作为过筛试验，但对综合判断止血状态有价值；②血小板功能分析仪可代替出血时间用于检测可疑的出血性疾病，但往往需重复测定，如重复测定结果均正常，可排除vWD；③vWF抗原应选用能检测到1%的方法。应该用血小板检测vWF：RCo。现有的ELISA测定不适确定2型vWD的敏感方法；④同时做vWF：RCo与vWF胶原结合试验以确定vWF活性可提高对2型vWD的检测能力，并确定1型vWD；⑤做RIPA时，瑞斯托霉素的终浓度应至少选用0.5与1.25mg/ml两种；⑥vWF多聚体分析有助于vWD分型，在vWD确诊后再进一步做vWF多聚体分析；⑦为减少误诊率，应至少在两份不同时间的标本测到相同的vWF抗原予活性结果。
疾病诊断
血小板型（假性）血管性血友病：是一种血小板缺陷疾病与血管性血友病临床表现相似。血浆中缺乏大的VWF多聚体，低浓度瑞斯托霉素可以增强瑞斯托霉素增强的血小板聚集，往往存在不同程度的血小板减少。临床上，这些患者主要表现为粘膜出血。假性VWD存在GPIb链的突变。
获得性VWD：是一种罕见的获得性出血性疾病，通常在无出血史和家族史的患者在成年后才出现。因子VIII、vWF：Ag和vWF：Rco水平下降是常见表现；vWF多聚体可以异常。获得性vWD通常伴有其他基础疾病，包括骨髓殖性疾病、淀粉样变性，良性或恶性B细胞疾病、甲状腺功能减低、自身免疫性疾病和某些实体肿瘤（特别是肾母细胞瘤）、心脏或血管缺陷（尤其是主动脉瓣狭窄）有关，并且可能与药物相关：包括环丙沙星和丙戊酸等。
