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Nature:全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图

2015.2.27

  近日,一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中,来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析,结果发现了4种不同的亚型,这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式,该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。

  胰腺癌患者的平均生存中值为6个月,该病5年生存率低于5%,目前在临床上急需新型疗法来抑制或者缓解胰腺癌的发展及恶化。

  此前研究中,研究者仅对相同的100名病人进行了外显子组的检测,结果揭示了肿瘤组织复杂的突变体蓝图,同时也揭示了肿瘤组织庞大的异质性,研究者说道,我们发现了成千上万个基因突变,而这项研究中进行全基因组测序相比之前可以为我们更好地进行胰腺癌细胞基因组的成像,这样我们就可以对癌症患者进行更好地分析研究,来开发新型的治疗手段。

  在癌细胞的基因组中往往会发生许多不同的突发事件,就好比地理学事件一样,比如火山喷发、地震或者风暴等;而当研究者对基因组进行测序就可以发现基因组的哪一区域正在发生“地震”或者“火山喷发”。基因组不稳定的癌症患者往往那个更易于对以铂为基础的癌症药物产生反应,这些药物会以一种新型的PARP抑制剂存在来抑制肿瘤细胞进行DNA的修复。

  研究者Biankin表示,我们计划在英国对胰腺癌患者进行临床试验,如果我们可以利用一种新型的免疫疗法,那么或许并不需要生物标志物,这样我们就可能在所有病人身上使用新的疗法来检测哪些患者对药物产生反应。本研究发现了多种胰腺癌基因组亚型,这对于研究人员后期开发新型的抗癌疗法及药物将非常关键。

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