一个癌症转移基因
结肠直肠癌在西方国家是最流行的癌症之一。肿瘤的发生以息肉为开端，然后变成入侵性的和恶劣的癌症，而且往往会扩散到肝脏中。在最新出版的Cancer Research杂志上发表的一篇文章中，来自以色列魏兹曼研究所分子细胞生物学系的Avri Ben-Zev教授和Nancy Gavent博士确定出了有助于解释这种癌症转移的机理。
在大多数情况下，结肠直肠癌都是由于一种关键蛋白β－catenin的变化而引发的。这种蛋白质的一个功能是进入细胞核并激活基因表达。但是在结肠直肠癌和其他癌症中，β-catenin在细胞中过度累积，并且异常地激活基因，从而导致癌症。
奇怪的是，被β－catenin激活的其中一个基因编码一种叫做L1-CAM的受体。这种受体是一个通常存在于神经细胞上的蛋白质，在神经细胞的识别和运动中起到一定的作用。该研究组之前的研究证实，这种受体旨在位于肿瘤组织如前前方的特定细胞中表达，这意味着L1-CAM可能在肿瘤转移过程中起到关键作用。
在这项研究中，研究人员发现通过改造使其表达L1-CAM基因的结肠直肠癌细胞确实能够扩散到肝脏中，而其他缺少L1-CAM的细胞则不能。
研究组还比较了培养的结肠癌细胞中受L1-CAM诱导的基因表达和170个结肠直肠癌组织样本中的基因表达情况。他们发现，在160个受L1-CAM诱导的基因中，大约有60个基因在癌变组织中高度表达，但是在正常结肠组织中却非如此。接下来，该研究组打算进一步研究这些基因的作用，并揭示出L1-CAM在癌症转移中的功能。
此前，三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变，虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人注目。所有三支研究小组研究成果刊登于7月8日《自然·遗传学》杂志上。
结肠癌某种程度上呈现家族遗传倾向，但科研人员寻找结肠癌常见基因都一直未果。现在，三支研究小组不约而同鉴别出一个不含任何已知基因的染色体区域，此区域曾经被证实与前列腺癌和乳腺癌有关。
英国爱丁堡Western 总医院遗传学家Malcolm Dunlop和加拿大安大略湖癌症研究所Thomas Hudson率领的研究小组，对来自北美和欧洲不同地区的14000位结肠癌患者和14000位非结肠癌人士的DNA样本进行分析，检测将近10万个单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms ，SNPs），寻找在这种疾病出现较为频繁的SNP。
由英国撒顿癌症研究所Richard Houlston率领的第二支研究小组采取相似手段，扫描了930位结肠癌患者（有家族遗传史）的和960名非结肠癌人士的50多万个SNP。与第一支研究小组一样，他们发现20％或者以上的结肠癌病例与8号染色体某个区域种的一个特定SNP有关。在7000名欧洲结肠癌患者和5000多名非结肠癌人士的基因组中进行重复实验，证实了这个SNP。
美国南加州大学流行病学家Christopher Haiman率领的第三支研究小组，从一开始就采取了更为集中的方法，关注前列腺癌相关DNA区域。他们采集包括美籍非洲人、美籍日本人、拉美人和美籍欧洲人等多个种族的1800个结肠癌患者和5500名健康志愿者的DNA样本。与前两组相似，这支小组发现了与此疾病相关的同一区域。因为此SNP位于不含已知基因的区域，即俗话所称的“垃圾DNA”，Haiman认为，这也许能够为研究垃圾DNA在基因组中的作用提供有利线索。
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