南开大学PNAS发表最新研究成果
延伸体（Elongator）是由六个亚基（Elp1–6）组成的多蛋白复合体，具有组蛋白乙酰转移酶活性，在真核生物中高度保守。延伸体参与了RNA聚合酶II介导的转录延伸、tRNA修饰、细胞分裂、细胞骨架构建等许多调控过程，在细胞中起到了非常重要的作用。由于延伸体与特定的神经退行性疾病有关，这个复合体受到了医学研究者的广泛关注。
南开大学的研究团队在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章，揭示了延伸体组装的一个关键性机制。文章的通讯作者是南开大学生科院的龙加福教授和沈月全教授。
研究人员发现，延伸体组装需要Elp1的二聚化。他们在人类和酵母延伸体的Elp1亚基中，鉴定了高度保守的二聚化结构域，并且获得了这种结构域的晶体结构。研究显示，Elp1二聚化对于延伸体的功能和完整性至关重要。Elp1突变会损害延伸体活性，进而引发相应的疾病。
在家族性自主神经功能障碍（FD）中，神经系统的Elp1剪切突变被认为是引起毁灭性症状的主要原因。而这项研究表明，FD的发生和发展是因为Elp1突变影响了延伸体的组装。
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