多囊病的概述
多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊肾，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊病有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊病（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊病的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊病，其中成年型多囊病占全部终末肾功能衰竭病因的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊肾。
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