多囊病的病理改变及临床表现
病理改变
ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。
ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。
多囊病的临床表现
常染色体显性遗传多囊病
过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊病疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。
病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类：
肾脏表现
表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。
腰、腹痛最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。症状出现在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可为持续性或阵发性发作，常伴运动而加剧，当出现继发感染时，可有类似急腹症疼痛之表现。较轻疼痛系因肾囊肿沉重而牵引肾蒂或对邻近器官压迫所致。当合并结石或出血时可出现肾绞痛。根据统计资料，腰或腹痛约占28%。如出现剧痛需考虑是否有囊肿破裂、肾结石致肾绞痛等可能。
腹部肿物占20%左右，囊肿巨大可以在双侧上腹部触及肿物，肿物表面不平，有一定张力，但不及肿瘤硬；触诊时肿物略活动，并不十分固定。当有继发感染时可合并血尿，上腹部有明显压痛时，肿物边界就不清楚。
尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。轻者为显微镜下血尿，严重时为大量肉眼血尿，此时多伴有绞痛，足以引起患者贫血。血尿多在某种诱因情况下呈周期性。血尿原因为囊壁血管被过度牵拉而破裂，感染也是血尿主要原因。
肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。
除血尿、疼痛外，可有寒战、高热、尿频、脓尿等泌尿系感染症状。
50%～60%患者在疗程中出身高血压。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现醛固酮活性要高于同样水平时R-A系统。高血压与其引起的各种后果如左心功能衰竭、高血压脑病等常见于本病后期。高血压原因为肾小动脉硬化。
约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。肾脏囊肿逐渐增大，肾实质破坏日趋严重，肾功能不断损害而衰竭。患者出现虚弱、贫血、体重下降、恶心、呕吐、低比重尿、血尿素氮增高。
肾外表现
ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝肿大症状。偶有肝囊肿感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有脾囊肿、甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也时有发生。动脉瘤也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；②食道裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现红细胞增多症，或终末期ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰患者要轻。
常染色体隐性遗传多囊病
常染色体隐性遗传多囊病又称婴儿型或儿童型多囊病，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
