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为人类表型组大科学计划打造“四大支柱”
6月5日，人类表型组国际大科学计划两位共同发起人——上海国际人类表型组研究院院长、复旦大学校长金力院士与美国国家科学院院士、“拉斯克奖”获得者胡德（Leroy Hood），率领中美双方科学家团队，围绕人类表型组大科学计划的最新进展举行双边交流会。
自2018年启动以来，人类表型组计划在全球科学家的共同推动下，已经取得了显著进展。为使中美两国科学家团队在科技进展、技术平台、数据协同分析、临床队列选择、表型组技术标准化等关键问题上进一步加强沟通与协同，上海国际人类表型组研究院和美国表型组健康组织（Phenome Health）联合主办了本次表型组双边在线交流活动——表型组思享会（Phenome Retreat 2022），来自中美两国的20余位专家学者深度互动，密集探讨了人类表型组学的前沿进展，并就进一步加快推进人类表型组国际大科学计划的重点合作领域达成了新共识。
经过4个多小时的深入交流，会议商定，中美双方科学团队将在数据分析、技术平台、标准化和队列研究四大关键领域开展深入合作与协同，为人类表型组大科学计划迈向新阶段打造“四大支柱”。
金力：迈向人类表型组导航图谱
金力介绍了以复旦大学、中科院、上海国际人类表型组研究院等机构为代表的中方团队在人类表型组测量技术、标准创新与质控、数据云平台建设等方面的主要进展，并介绍了中国科学家团队绘制的全球首张人类表型组导航图谱。
目前，中国科学家团队已在上海实现对20余类超过3万种人类表型进行精密测量，引领了人类表型组学标准化进程，建立了表型组大数据云计算最佳实践解决方案，在新冠肺炎预后、阿尔兹海默症预警、癌症极早期筛查、中国人群肾透明细胞癌蛋白-基因组学图谱绘制、肤纹与肢体发育关联等多个领域取得多项国际领先成果。
通过对人体表型进行全尺度、全周期精密系统测量，从而解析基因—表型—环境之间以及宏观-微观表型之间的关联，中方团队绘制的全球首张人类表型组图谱已经发现数万个全新的强关联，将有力策动生物医学新一轮前沿研究，助力破解各种表型和人类健康与疾病的关系，有望成为生命科学未来的原始创新策源地，引领新一轮生物科技与产业变革。
胡德：表型组健康将超越人类基因组计划
胡德系统介绍了美方科学家团队推进人类表型组计划的情况，相关计划名为“超越人类基因组计划”（BHG）。人类表型组学的发展开启了有史以来医疗健康领域最重大的“范式转换”。BHG的长期目标是通过百万人群研究计划创造健康与疾病预防科学，短期目标是将精准人群健康应用于如二型糖尿病、新冠肺炎等长期疾病和严重威胁人类健康的主要疾病。
在评估和优化每个人的健康轨迹的愿景下，胡德领导的项目组生成了5000余人的健康数据云，并尝试了通过基因组、表型组及二者的整合从而影响人类健康的可能性。这种通过数据云驱动的科学健康模式对传统健康模式产生了深远的影响。
胡德希望，未来人类表型组计划将通过云数据平台创建国际表型健康数据生态系统，进一步使用超大规模人工智能分析与集成新知识、新疗法，催化创新，带来人类健康的新机遇。
中美加快四大关键领域深度协同
会上，中美两国科学家分别围绕数据计算与分析、技术平台建设与应用、标准化创制和表型组学队列研究等四大关键领域进行了全面交流。胡德指出中方团队的研究工作“令人惊叹”，已在表型组学基础研究领域处于国际领先地位。金力高度肯定了美方团队推动表型组研究促进人群健康方向上的视野与布局。会议认为，双方团队对表型组研究的理念高度一致，研究工作各有侧重，高度互补，并一致同意将加快在上述四大领域的深度协同，加速推动人类表型组国际大科学计划。
上海国际人类表型组研究院数字健康研究所所长、中科院上海营养与健康研究所研究员李亦学，世界分子影像学会主席、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅等中美科学家就表型数据分析平台与生物信息学策略、从分子影像到表型影像、表型组健康计算平台、表型组学网络分析及表型的基因组关联分析、表型组分析和生物样本库面临的挑战、免疫表型测量策略及成果、表型组与脑健康评价、面向表型组的一体化队列研究、多组学数据分析策略、表型组学网络、驱动基因与衰老等相关题目作学术报告并进行了深入探讨。
