线粒体病的实验室检查
血生化检查
（1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；
（2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
（1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；
（2）80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
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血生化检查
（1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；
（2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
（1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；
（2）80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
