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线粒体病的诊断及鉴别

2022.9.11

  诊断

  线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果,线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病,基底核钙化,脑软化,脑萎缩和脑室扩大等。

  鉴别

  但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能,严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎,重症肌无力,周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

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