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简述Klinefelter综合征的诊断和治疗

2022.6.28

  诊断

  一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可确诊。

  治疗

  长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

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