关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中的染色体不分离所致。此现象既能发生于核型为46,XY的正常合子细胞，也可发生于核型为47,XXY的异常合子细胞。
Klinefelter’s综合症患者最明显的内分泌激素改变是血清FSH和LH水平明显升高。其中，以FSH水平升高最为明显，这提示睾丸曲细精管持久损害。在青春发育时期，其睾酮水平可以正常；在25岁左右，平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。血清雌二醇水平和TeBG水平大约是正常男性的两倍。雌二醇水平升高与男性的乳腺发育有关。青春期，由于LH水平代偿性升高，可维持睾酮水平接近正常范围，同时雌二醇水平增加。随着睾丸功能进一步受损，睾酮和雌二醇的分泌随之减少。最后，此类患者体内的雌二醇，完全来源于肾上腺雄激素在脂肪组织中芳香化酶的转化。这种激素水平变化的结果，导致患者表现为一定程度的女性化和雄性化不足。乳腺发育是患者女性化的常见表现之一。血清雌二醇水平越高，睾酮水平越低，越容易发生男性乳腺发育。此类患者患者的另一个特点是曲细精管发生玻璃样变性，导致精子生成障碍。这是染色体异常所致。
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