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侏儒症的病因病理

2022.12.29

  小儿侏儒症

  小儿侏儒症的常见病因:

  1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

  2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

  3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

  4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

  5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

  6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

  7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

  中医病因

  中医病名,虚劳,重子痨。

  定义及释义

  垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退,生长激素(growth hormone,GH)分泌缺乏或不足,或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。

  本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒,或因罹患温热疾病,或为高热灼伤津液,耗伤气血、精髓,致使脉络失养,影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚,气血不足,不能滋养脑髓所致。病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致,但痰毒凝结成瘤,或痰瘀凝结成瘤,又与机体阴阳失调,脏腑失和有关,若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者,均有正气虚亏。

  中医认为本病的发生与脾肾亏损,气血不足,水湿内聚,阴阳俱虚有关。肾为先天之本,藏精,主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖,肾精亏虚,则生长、发育停滞,加以先天不足,致脾胃受损,气血亏虚,肝失所养,筋骨痿软,以致身材矮小,发为侏儒。

  西医病因

  本病可分原发性和继发性两类,原发性者病因未明,多为先天性发育不全或遗传疾病所致,可能为常染色体隐性遗传,呈家族性,以单独生长激素不足为主,男孩较女孩多见,男女比例约为2~4:10。继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病,如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素,直接损伤垂体,或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。

  原发性垂体侏儒症的垂体变化有:先天性垂体缺如,先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外,常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩,内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见,其中以颅咽管瘤最多,垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童,但也可起病甚早而造成侏儒症。

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