简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。
1.早发型
早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿在新生儿早期死亡，存活的婴儿也遗留神经系统损害后遗症，出现智力和运动障碍，癫痫。
2.晚发型
晚发型患者多在婴幼儿期发病，常见表现有厌食高蛋白食物、反复癫痫发作、智力和运动落后、精神行为异常等，一些患者肝脏肿大。儿童期和成年期发病的患者多表现为厌食、呕吐、头痛、精神行为异常、癫痫等急慢性脑病症状。
虽然晚发型患者病情较轻，发病之前可能无自觉症状，但是，常因感冒、疲劳、高蛋白饮食、药物等应激因素诱发急性高氨血症，导致肝性脑病而危及生命。
推荐
