17α-羟化酶缺乏症的临床表现
1.生殖器官异常:女性患者内外生殖器为幼稚女性型,到了青春期年龄无性成熟表现,第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型,小阴茎伴尿道下裂,睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内,无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发育。
2.高血压:一般为轻至中度高血压,对降压药的治疗反应差。轻型患者(占10%~15%)血压可以正常。
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