关于West综合征的鉴别诊断介绍
(一)结节性硬化(tuberous sclerosis)
多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样变,头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。
(二)小头畸形(microcephaly)
常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍,发育完成后脑重不超过1000克,头颅最大周径不超过47cm,额部和枕部平坦、狭小,顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。
(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)
属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”味,6个月后智商迅速下降,癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。
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