杜兴氏肌肉营养不良症的临床表现及诊断
临床表现
在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。
患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。
3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”；并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力；患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可有轻度的临床表现，但极少数会出现类似男性患者的严重表现。[1]
诊断
针对性的辅助检查包括：
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常；
2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降；
3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。
为了明确诊断，还需要进行肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，一般作为首选的诊断手段；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者，该方法直接定量检测肌肉细胞中抗肌营养不良蛋白，但属于有创操作。[1]
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