关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。
为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/20000。是近端肾小管上皮细胞和小肠黏膜的中性氨基酸转运系统障碍所致,其他部位细胞正常。分为三型：I型肾和小肠均有病变,该病患者的尿和大便均排出大量的以上多种氨基酸；Ⅱ型仅肾有病变；Ⅲ型是仅小肠病变。该病可发生变异,某些患者仅有一种氨基酸异常即色氨酸吸牧异常或组氨酸吸收异常。
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