CM1神经节苷脂沉积症的并发症及实验室检查
并发症
Ⅰ型CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。
实验室检查
Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析,可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。
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