PTPN22基因的结构特点和主要作用
该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族非受体4亚家族成员编码蛋白是一种淋巴特异性细胞内磷酸酶,与分子适配器蛋白CBL相关,可能参与调节T细胞受体信号途径中的CBL功能该基因突变可能与一系列自身免疫性疾病有关,包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和Graves病另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
推荐
该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族非受体4亚家族成员编码蛋白是一种淋巴特异性细胞内磷酸酶,与分子适配器蛋白CBL相关,可能参与调节T细胞受体信号途径中的CBL功能该基因突变可能与一系列自身免疫性疾病有关,包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和Graves病另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。