关于Prader-Willi综合征的简介
Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称小胖威利综合征,是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000~1/10000,新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良,婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁,饮食、生长激素等治疗有助于改善预后。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,Prader-Willi综合征被收录其中。
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