关于bcr/abl融合基因的简介
由t (9；22) (q34；q11)产生的费城染色体(Ph)在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义，出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因。BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，激活多种信号传导途径，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。BCR基因有两种断裂位点，在CML中几乎都为M-BCR位点，而在ALL中大约2/3位m-BCR位点。具有BCR/ABL融合基因的患者预后差，临床上可以根据患者是否存在BCR/ABL融合基因来选择性地使用分子靶向治疗药物。FISH方法检测BCR/ABL融合基因具有极高的灵敏度和检测隐匿型易位的能力。
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