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异质性的简介

2022.12.31

  、heteroplasmy: the presence of more than one type of mRNA in the mitochondria of a single individual.(heteroplasmy:存在一种以上的mRNA线粒体的个体。)等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的,如β地中海贫血,既可能是由于β珠蛋白基因点突变所致的RNA加工障碍或转录调控区改变引起的,也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起的。

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