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关于Alport综合征的疾病分类介绍

2023.6.26

  根据遗传方式可分为

  ①X连锁显性遗传(X-linked dominant,XL,约占80%),致病基因在X染色体上,遗传与性别有关。

  ②常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR;约占15%),致病基因在常染色体上。

  ③常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD;极少数)。

  分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。

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