关于Alport综合征的眼部病变表现介绍
Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。前圆锥形晶状体多于20-30岁时出现，迄今报道的最小患者为13岁男性，有60-70%的X连锁型男性、10%X连锁显性遗传型女性以及约70%的常染色隐性遗传型Alport综合征患者出现前圆锥形晶状体。Alport综合征特异性的视网膜病变通常不影响视力，用眼底镜或视网膜摄像的方法可见眼底黄斑周围或视网膜赤道部有暗淡、甚至苍白的点状和斑点状病灶，病变会伴随肾功能的减退而进展。约70%X连锁显性遗传型男性、10%的X连锁显性遗传型女性以及约70%的常染色隐性遗传型Alport综合征患者出现视网膜病变且常与耳聋和前圆锥形晶状体并存，但视网膜病变出现时间早于前锥形晶状体。目前，尚未见常染色体显性遗传型Alport综合征患者伴眼部受累的报道。
推荐
